WGS Extract (WGSE) reprezintă o aplicație ce conține o suită de instrumente software create pentru verificarea, analizarea și manipularea rezultatelor testelor Whole Genome Sequencing (WGS). Poate fi folosită cu orice fișier BAM sau CRAM, inclusiv pentru teste Whole Exome Sequencing (WES), dar cu beneficii limitate. Articolul de față a fost scris folosind versiunea Beta ver3 (10 Jul 2021), care este disponibilă pentru Linux, MacOS și Windows 10 și poate fi descărcat de pe WGSExtract.github.io.
Etichetă: WGS
CategoriesGenomica
Ce trebuie să știi dacă vrei să-ți secvențiezi genomul
Evoluția prețurilor
Prima schiță brută a hărții genomului uman a fost realizată în perioada 1999-2000 prin efortul deosebit al instituțiilor ce alcătuiau două mari consorții (Celera Genomics și Internațional Human Genome Sequencing Consortium) și a costat aproximativ 300.000.000 dolari. Secvențierea unui genom depinde și de dimensiunea genomului, motiv pentru care trebuie menționat că în suma respectivă au intrat în jur de 6,4 miliarde de perechi de baze, cât are genomul uman. Schița îmbunătățită a genomului uman realizată în 2003 a costat aproximativ 150.000.000 dolari. Le numesc pe ambele „schițe” pentru că și în 2021 se lucrează la completarea hărții genomului uman, după cum puteți citi aici [link].