CategoriesRubrica de Știință

Omul care a schimbat structura genetică a populației umane

Introducere

În 2002 Zerjal et al. au identificat în urma unui studiu populațional, efectuat pe markeri STR ai cromozomului Y, în regiunea Asiei, o linie genetică (un haplotip) cu o frecvență de ~8% în populația masculină pentru regiunea studiată, respectiv ~0,5% în populația masculină a întregii planete. Aceste procente reprezintă echivalentul a ~16 milioane de bărbați, sau altfel spus 1 bărbat din 200 este descendentul acestei linii. Din punct de vedere populațional, frecvența de regăsire a acestei linii genetice este considerată ca fiind foarte mare și deci nu poate fi rodul selecției naturale.

CategoriesInterviu

Florin Stanciu, genetician: „Suntem un amestec de influențe, din care cea slavă este dominantă”

Cine este Florin Stanciu?

Ooo… grea întrebare, pentru că asta presupune ca eu să spun cine cred eu că sunt, iar eu am unele dificultăți în a înțelege cine sau ce sunt.

Voi face totuși o încercare. Înainte de toate sunt un om, un Homo sapiens sapiens născut pe Terra, undeva în Europa secolului al două-zecilea. Apoi sunt un bărbat, un român, un biolog (genetician cum mi se spune după specializarea pe care o am) și nu în ultimul rând un autor (aflat la început de drum). Mai sunt și altele, dar cred că am enumerat ceea ce este mai important pentru acest interviu.

CategoriesPosterePublicații

mtGenome resolution of the two most common Romanian haplotypes R0 and X2e1b and evaluation of point heteroplasmy detection by massively parallel sequencing

Turchi C, Stanciu F, Buscemi L, Tagliabracci A, „mtGenome resolution of the two most common Romanian haplotypes R0 and X2e1b and evaluation of point heteroplasmy detection by massively parallel sequencing”, Poster at Haploid Markers 2016 – Update on DNA variation, 10th International Y Chromosome workshop • 7th International EMPOP meeting. Berlin, May 20-21, 2016.

Abstract:

In the last years has been largely demonstrated that massively parallel sequencing technologies (MPS) offers new possibilities for forensic genetics, both for the more information that may be obtained in a single experiment from unique samples by analyzing combinations of markers, both for the analytical cost-effectiveness. In particular, the full mitochondrial genome (mtGenome) sequencing using MPS has largely applied in the forensic context, as the throughput and sensitivity of the technology resulting in far more efficient data production than can be achieved via Sanger sequencing. Massively parallel sequencing of entire mtGenome increases the power of discrimination, allows more comprehensive heteroplasmy detection, as well as high phylogenetic resolution, with respect to sequence information recovered from the solely control region (CR). Considering this limited range, some samples share identical haplotypes, especially the most frequent mtDNA CR types that are typical of different populations. In an original dataset of 407 Romanian sequences (Turchi C. et al, in press), collected from the general population belonging to four major historical regions Moldavia, Transylvania, Wallachia and Dobruja, we observed 277 (68%) distinct haplotypes of which 220 (79%) were unique. The most common haplotype 16519C, 263G, 315.1C, (haplogroup R0) was shared by twenty-five individuals (6%), while the second most common haplotype 16126C, 16189A, 16223T, 16278T, 16519C, 73G, 195C, 263G, 315.1C (haplogroup X2e1b) was shared by ten individuals (4%). In order to investigate the degree of variation inside these two clades, twenty-one samples were submitted to entire mtGenome sequencing using the Personal Genome Machine (PGM). In the same dataset, point heteroplasmic positions were observed at nine different sites (152Y, 185R, 214R, 225R, 235R, 16093Y, 16172Y, 16189Y and 16399R) in fifteen different samples. The ability to identify and utilize the discrimination potential of heteroplasmy will significantly enhance the value of mtDNA analysis in forensic casework, but at present this condition is commonly disregarded mostly due to the poor sensitivity of the Sanger sequencing in detecting low-level heteroplasmy. Several studies have been carried out recently regarding the threshold for heteroplasmy detection by MPS, being generally suggested that this methodology is more sensitive and accurate. To investigate the level of point heteroplasmy and estimate alleles quantification, fifteen samples showing PHP in the control region were submitted to mtGenome sequencing and the sequences obtained through the PGM are compared to those obtained by Sanger sequencing to determine heteroplasmy detection threshold with both technologies.

Download

CategoriesDiverse

myTEDx

Cam așa arată discursul meu de la TEDx Bucharest 2014. Pe scurt, am mâncat cuvinte, le-am pocit pe altele, am făcut pauze lungi, m-am bâțâit și m-am uitat întruna la ebook-ul ce-l țineam în mâna stângă. Ce-i drept, am avut foarte mari emoții, accelerate parcă și de faptul că am aflat în ultima clipă de o problemă tehnică, ce nu a permis desfășurarea celor 31 de idei pe prompter-ul aflat în podeaua scenei (motiv pentru care am fost nevoit să apelez la acel e-book), dar și a faptului că a trebuit să intru primul pe scenă înlocuind un alt speaker (o colegă de scenă) căruia i se făcuse rău (evident tot de la emoții). Pentru cei care nu vorbesc zi de zi pe o scenă, TEDx se adeverește a fi un eveniment foarte stresant atât pentru organizatori cât mai ales pentru speakeri.

CategoriesInterviu

Un mit pe cale să fie spulberat: românii nu au exclusiv gene de daci și romani, așa cum se crede

Suntem un amestec de influențe latino-eleno-slave.

România face noi pași spre cunoașterea trecutului său genetic prin proiectul mtDNA.350RO. Inițiativa nu a venit de la noi, ci din Italia, dar cel care ține frâiele acestui proiect de mare importanță este Florin Stanciu, un tânăr cercetător genetician de la Institutul Național de Criminalistică care vorbește cu pasiune despre munca sa și despre uimitoarele mistere ascunse în genele noastre, pe cale de a fi dezvăluite grație noilor descoperiri științifice.

Cea mai veche probă de ADNmt de la un hominid are aproximativ 400.000 de ani.