CategoriesRubrica de Știință

Odiseea genelor

Titlu și subtitlu: Odiseea genelor. Aventura speciei umane, Autor: Evelyne Heyer (în colaborare cu Xavier Muller), Editura: Nemira, Seria: Orion, Anul publicării: 2021, Traducător: Alunița Voiculescu, Număr de pagini: 332, ISBN: 978-606-43-1062-0.

La o primă vedere titlul volumului de față pare a fi puțin înșelător sau destul de general, căci „odiseea genelor” din punct de vedere tehnic are o vechime apropiată de cea a apariției vieții pe Terra – o perioadă mult prea mare față de ce și-a propus autoarea Evelyne Heyer să acopere în cartea sa. Ca să fie mai specific, acesta poate că ar fi trebuit să facă trimitere la specia purtătoare – „Odiseea genelor umane”. Însă, cum acest termen cheie lipsește din titlu, subtitlul „aventura speciei umane” pare să preia această sarcină oferind sursa genelor la care se face referire, ca apoi al doilea subtitlu să elucideze complet misterul:

CategoriesRubrica de Știință

În sfârșit, mi-am secvențiat genomul (III)

(Continuare…)

Citește articolele anterioare (articol I, articol II).

Am reușit să obțin rezultatele secvențierii genomului meu după mai mult de opt săptămâni, cât era termenul declarat de laborator. După o conversație cu cei de la Dante Labs am aflat că au fost probleme cu furnizarea reactivilor în Italia din cauza pandemiei Covid 19 (valul 2 și 3). În timp ce m-am apucat să scriu aceste rânduri am observat că a fost vorba mai mult de atât, Dante Labs trecând printr-o etapă de rebrend-uire (extinderea paletei de servicii) și după ultimele date de pe website-ul lor oficial asta s-ar datora fuzionării sau achiziționării sale de către o firmă din SUA. În fine… pentru răbdarea și empatia de care am dat dovadă, în ceea ce privește eforturile lor, mi-au oferit gratuit un raport de interpretare a rezultatelor, la alegere, din suita de rapoarte suplimentare disponibile.

CategoriesRubrica de Știință

În sfârșit, mi-am secvențiat genomul (II)

(Continuare…)

Citește și celelalte articole (articol I, articol III).

Pe 24 noiembrie 2020 am cumpărat, la o ofertă de Black Friday, kit-ul 30X Whole Genome Sequencing Test de la Dante Labs

Pe 25 noiembrie am primit AWB-ul și instrucțiunile de retur. Pe 28 noiembrie kit-ul a plecat din Lahr, un oraș din sud-vestul Germaniei și l-am primit pe 07 decembrie (după aproape 2 săptămâni). Aș fi obținut coletul mai devreme cu 2-3 zile dacă nu m-aș fi bâlbâit cu firma de curierat (eu așteptând să vină prin Poșta Română, luându-mă după datele din instrucțiunile de retur).

CategoriesRubrica de Știință

În sfârșit, mi-am secvențiat genomul (I)

Specia umană este alcătuită din populații, iar populațiile din indivizi. Organismul unui singur individ este compus din sisteme de organe și organe, care sunt compuse la rândul lor din țesuturi, țesuturile din celule, celulele din membrană, citoplasmă, organite și nucleu. În nucleu și în unele organite (mitocondrii) se găsește ADN-ul, care codifică pentru toate structurile amintite anterior și nu numai. ADN-ul la rândul lui este compus din patru tipuri de nucleotide. Nucleotidele… ei bine, putem merge tot așa până la atomi și dincolo de ei, dar nu ar avea rost pentru subiectul acestui articol. Totalitatea ADN-ului dintr-o celulă se numește genom. Cu excepția gemenilor monozigoți și a clonelor, în primele clipe de viață, toate organismele (superioare) au un ADN unic din punct de vedere al informației pe care acesta o codifică.

CategoriesRubrica de Știință

Omul care a schimbat structura genetică a populației umane

Introducere

În 2002 Zerjal et al. au identificat în urma unui studiu populațional, efectuat pe markeri STR ai cromozomului Y, în regiunea Asiei, o linie genetică (un haplotip) cu o frecvență de ~8% în populația masculină pentru regiunea studiată, respectiv ~0,5% în populația masculină a întregii planete. Aceste procente reprezintă echivalentul a ~16 milioane de bărbați, sau altfel spus 1 bărbat din 200 este descendentul acestei linii. Din punct de vedere populațional, frecvența de regăsire a acestei linii genetice este considerată ca fiind foarte mare și deci nu poate fi rodul selecției naturale.