Wgs Kit 1
CategoriesGenomicaRubrica de Știință

În sfârșit, mi-am secvențiat genomul (II)

(Continuare…)

Citește și celelalte articole (articol I, articol III).

Pe 24 noiembrie 2020 am cumpărat, la o ofertă de Black Friday, kit-ul 30X Whole Genome Sequencing Test de la Dante Labs

Pe 25 noiembrie am primit AWB-ul și instrucțiunile de retur. Pe 28 noiembrie kit-ul a plecat din Lahr, un oraș din sud-vestul Germaniei și l-am primit pe 07 decembrie (după aproape 2 săptămâni). Aș fi obținut coletul mai devreme cu 2-3 zile dacă nu m-aș fi bâlbâit cu firma de curierat (eu așteptând să vină prin Poșta Română, luându-mă după datele din instrucțiunile de retur).

Dante Labs reprezintă o firmă din Italia care de câțiva ani încoace încearcă prin diverse mijloace să facă accesibilă secvențierea genomului uman. Aceste metode constau în principal în reducerea costurilor de procesare prin investiții în tehnologii noi, vinderea de pachete de analiză suplimentare, ușurarea procesului de recoltare și o bună prezență online prin publicitate și promoții.

Kit-ul de la Dante Labs este compus dintr-o cutie antișoc, pe care sunt înscrise un minim de instrucțiuni (vezi poza – în dreapta), o copertă protectoare din carton (vezi poza – în stânga), o broșură cu instrucțiuni detaliate și un Kit de recoltare a salivei GeneFiX™ 2ml DNA/RNA Collector – GFX-02, produs de Isohelix™ (care este o subdivizie tehnică  a firmei Cell Projects Ltd).

Firma Isohelix este specializată în recoltarea și conservarea de probe de salivă cu scopul folosirii lor în analize genetice. Kit-ul de recoltare GeneFiX™ 2ml DNA/RNA Collector – GFX-02 vine ambalat într-o cutie protectoare din plastic transparent și este compus dintr-un tub de plastic gradat cu capac care permite închiderea ermetică, o pâlnie care ajută la colectarea salivei în tub și instrucțiunile de folosire (separate de cele oferite de Dante Labs). În interiorul tubului există o soluție tampon cu rol conservant, care, conform producătorului, asigură stabilizarea ADN-ului la temperatura camerei timp de 5 ani (slavă științei, căci la transport mai avem de lucrat).

Alți parametrii declarați de producător:

  • Tamponul de stabilizare a ADN-ului este economic și ușor de utilizat;
  • Designul unic al pâlniei previne scurgerile laterale sau scurgerea tamponului înapoi;
  • Randamente totale de ADN care depășesc 180 ng/µl;
  • Compatibil cu majoritatea kiturilor de izolare ADN manuală din țesuturi umane (necesită Proteinază K);
  • Coduri tipărite 1D și 2D cu capacitate de auto-decapare;
  • Testat complet pe majoritatea tehnicilor de procesare ulterioară;
  • Potrivit pentru eșantionare pe teren, uz casnic și clinic;
  • Tub de colectare specificat la 95kPa pentru etanșeitate în timpul expedierii;
  • Versiune asistată pentru sugari și vârstnici;
  • ARN stabilizat la temperatura camerei timp de minimum 5 zile;
  • Potrivit și pentru testarea COVID-19.

Așa cum le spun și studenților la cursul de Introducerea în Genetica Forensică, saliva în sine nu conține ADN. Celulele din mucoasa bucală sunt cele care ajung în salivă și care oferă materialul genetic necesar analizelor genetice. Saliva este o probă ideală pentru că recoltarea ei nu este invazivă – celulele epiteliale se descuamează în mod natural din mucoasa bucală datorită proceselor mecanice ce au loc în timpul masticației.Întrucât varianta standard a acestui kit nu conține o periuță cu ajutorul căruia să fie frecată mucoasa bucală (ca la kiturile clasice) producătorul recomandă frecarea obrajilor de dinți (ca și cum ai face un masaj apăsat al maxilarului). Periuța nu e folosită la varianta standard cel mai probabil din considerente economice, însă trebuie subliniat faptul că un asemenea kit necesită cooperarea și implicarea directă a persoanelor de la care se recoltează materialul biologic. Pentru copiii mici și bătrâni unde recoltarea poate fi problematică, există și varianta kit-ului cu periuță.Așadar, am primit kit-ul printr-o firmă de curierat iar la întoarcere a plecat prin Poșta Română, la oficiul căreia l-am depus a doua zi de la primire.
Între timp au fost sărbătorile de sfârșit de an dar și tot felul de restricții impuse în timpul pandemiei COVID-19, motiv pentru care kit-ul a plecat din România după două săptămâni și a mai circulat prin Germania încă o săptămâna până a ajuns în Regensburg, un oraș aflat in sud-estul Germaniei.

Ce legătura are o firma din Italia cu Germania, ei bine cred că e vorba de sistemul de transport internațional bine pus la punct de nemți (al treilea cel mai bun serviciu poștal din Europa și din lume, în 2020, după Elveția și Austria) și bănuiesc că pentru a satisface o piața internațională, firma din Italia are stoc de kit-uri în Germania, de unde le trimite rapid oriunde în lume… Mai greu e cu returul lor din unele țări în Germania și apoi din Germania în Italia, în perioada sărbătorilor și pe timp de pandemie.Mai trebuie menționat faptul că producătorii testului își iau angajamentul să secvențieze genomul în 8 săptămâni de la primirea sa. Pentru o taxă suplimentară se poate realiza și în două săptămâni.La 58 de zile de la cumpărare și la 44 de zile de la trimiterea lui via Poșta Română, DHL și Poșta din Italia, kit-ul meu a ajuns în sfârșit la destinație. Urmează în laborator o etapă de verificare a calității, în care se va stabili dacă materialul genetic este pretabil unei analize genomice. În caz afirmativ proba merge mai departe la secvențiere, iar în caz negativ procesul de recoltare se reia gratuit.

(Va urma!)

Referințe

* Numele producătorilor comerciali sunt furnizate numai în scopuri de identificare, iar includerea lor nu implică vreo afiliere comercială de promovare a producătorilor, a produselor sau a serviciilor acestora de către autor sau de către revista/locul în care acest articol este publicat.

Articol publicat în Revista online SF&F Galaxia 42 – Nr.14/2020

Last Updated on 06.12.2023 by Mugo

Lasă un comentariu