Evoluția prețurilor
Prima schiță brută a hărții genomului uman a fost realizată în perioada 1999-2000 prin efortul deosebit al instituțiilor ce alcătuiau două mari consorții (Celera Genomics și Internațional Human Genome Sequencing Consortium) și a costat aproximativ 300.000.000 dolari. Secvențierea unui genom depinde și de dimensiunea genomului, motiv pentru care trebuie menționat că în suma respectivă au intrat în jur de 6,4 miliarde de perechi de baze, cât are genomul uman. Schița îmbunătățită a genomului uman realizată în 2003 a costat aproximativ 150.000.000 dolari. Le numesc pe ambele „schițe” pentru că și în 2021 se lucrează la completarea hărții genomului uman, după cum puteți citi aici [link].
Tehnologiile de secvențiere din 2000 era greoaie (platforme de secvențiere de primă generație) și lăsau loc din belșug pentru optimizare, astfel încât în 2006 secvențierea genomului uman ajunsese să coste 14.000.000 de dolari. Apoi, din tehnologiile de bază (reacțiile de tip Sanger și instrumente de electroforeză capilară) au derivat alte tehnologii sau au fost create unele alternative (platforme de secvențiere de generația a II-a sau „next-generation”), făcând ca din 2008 prețurile să scadă într-atât de mult încât secvențierea genomului uman a devenit accesibilă publicului larg. În august 2020 secvențierea genomului unei persoane costa în medie 600 de dolari. În afară de acest preț persoanele interesate pot urmări diversele promoții oferite de companii în care prețurile sunt considerabil mai mici (ex. Black Friday), iar gigantul chinez BMI (principalul competitor al companiei Illumina) a anunțat anul trecut că vor reuși prin tehnologizare extremă să scadă prețul de realizare, pentru prima oară, sub 100 dolari per genom.
Adâncimea și acoperirea secvențierii (10X, 30X, 100X etc.)
Reprezintă numărul de secvențe nucleotidice care se suprapun peste secvența de ADN țintă. De exemplu, dacă dimensiunea secvenței de ADN țintă este de 100 Mpb și s-au realizat 7 citiri de secvență (= 7 secvențe nucleotidice suprapuse) cu dimensiunea de 100 pb, atunci adâncimea secvențierii la nivelul regiunii respective ar fi 7X.
Illumina recomandă ca adâncimea secvențierii să fie de la 15X până la 60X pentru Whole genome sequencing (WGS) și peste 100X pentru Whole exome sequencing (WES). Altfel spus, cu cât sunt mai multe secvențe suprapuse (citiri) per regiune cu atât secvența țintă rezultată este mai corectă (fără artefacte/erori de citire).
Sunt companii care, pentru a reduce costurile oferă / au oferit adâncimi ale secvențierii mai mici sau egale cu 10X pentru WGS, ceea ce nu e o idee tocmai bună întrucât șansa apariției unor erori de citire la această „rezoluție” este semnificativă. Majoritatea companiilor, nu mai oferă servicii de secvențiere cu o adâncime sub standardul de 30X, pentru tot genomul, iar altele oferă variante mixte, mai economice, dar cu o calitate bună de tipul 30X pentru secvențe/regiuni necodificatoare și mai mari sau egale cu 100X pentru cele codificatoare.
Acoperirea secvențierii reprezintă procentul din genomul de referință care are cel puțin o citire. Valorile bune sunt cele apropiate de 100%. Atât adâncimea cât și acoperirea secvențierii pot fi analizate după etapa de secvențiere folosind aplicații precum WGS Extract.
Servicii de secvențiere disponibile
În momentul de față există pe piață companii care pun la dispoziția doritorilor servicii de secvențiere destinate publicului larg. Acestea constau, de obicei, în oferirea unui kit de recoltare a materialului biologic (celulele epiteliale din saliva) și o etapă de procesare în laborator. Kit-ul este trimis prin curier, recoltarea o face clientul, iar probele biologice sunt returnate prin poștă. Ajunse în laborator probele sunt evaluate din punct de vedere calitativ apoi sunt supuse proceselor biochimice de extracție a ADN-ului și în final secvențierii. Dintre companiile care oferă asemenea servicii, cele mai cunoscute în 2021, sunt următoarele:
Dante Labs [website]
- Whole Genome Sequencing Test (30X) – 600 $*
- Whole GenomeZ – Whole Genome Sequencing for Advanced Analysis (130X + 30X) – 850 $
DanteLabs are două subdiviziuni care se adresează unor piețe diferite, însă prețurile sunt asemănătoare: stripe2be și Kurix Health.
Nebula [website]
- Basic Whole Genome Sequencing (0.4X) – 100 $
- Deep Whole Genome Sequencing (30X) – 300 $
- Ultra Deep Whole Genome Sequencing (100X) – 1000 $
Sequencing [website]
- Ultimate Genome Sequencing (30X) – 400 $
FullGenomes [website]
- Whole Genome Sequencing (15X) – 645 $
- Whole Genome Sequencing (20X) – 825 $
- Whole Genome Sequencing (30X) – 1150 $
Ce poți face după ce ți-ai secvențiat genomul
Odată secvențiat genomul, utilizatorul primește o serie de fișiere – VCF / gVCF, IDX, BAM / SAM / CRAM, FASTAQ / FASTA etc. Dintre acestea cele mai importante sunt fișierele BAM sau alternativele acestuia (ex. SAM sau CRAM), care reprezintă secvența genomului, aliniată după unul din genomurile de referință disponibile la momentul secvențierii. Din fericire, companiile care pun la dispoziție astfel de servicii vin în sprijinul clienților și pun la dispoziție și rapoarte de analiză a datelor genetice ce reflectă cunoștințele științifice actuale legate de anumite gene și rolul lor în determinarea fenotipului. Aceste rapoarte (raport de fitness, raport de nutriție, raport cu predispoziție la anumite alergii etc.) sunt fie gratuite, fie contra cost (plata se face per raport suplimentar sau per serviciu și atunci se folosește un sistem de abonamente).
Aceasta este calea cea mai ușoară de a obține informații despre genomul personal. O altă cale se adresează specialiștilor sau celor care aprofundează Genomica și constă în folosirea unor instrumente de analiză gratuite, plus investigarea în literatura de specialitate a unor particularitățile genetice specifice fiecăruia. Sfaturi, instrumente și modalități de realizare vor fi prezentate și pe genomica.ro.
Sunt o mulțime de alte companii/website-uri (23andme, Ancestry, FamilyTreeDNA, MyHeritageDNA, DNALand, HomeDNA, LivingDNA, VitaGene, tellmeGen, EvoGenom etc.) care pun la dispoziție servicii de analiză a unor markeri genetici în scop medical sau genealogic, prin mijloace clasice (analiza SNP, ADNmt, cromozomul Y etc.), dar pentru că nu fac obiectul secvențierii genomului uman (parțial sau total), nu au fost menționate în lista de mai sus. Cu toate acestea, bazele lor de date pot fi interogate folosind rezultatele secvențierii pentru obținerea de noi informații.
Protecția datelor
O parte din persoanele care ajung să își secvențieze genomul, uită ca acesta reprezintă o informație cu caracter personal pe baza căreia pot fi identificate sau la un moment dat discriminate. În dorința de a afla cât mai multe despre moștenirea genetică, prin mijloace cât mai simple/rapide, acestea își încarcă genomul pe diverse website-urile trecând cu vederea faptul că pentru a furniza servicii de analiză genomică, aceste companii/website-uri, inevitabil, stochează informația genomică pe propriile servere și apoi o pot pune oricând la dispoziție autorităților, în cazuri penale. În SUA tot mai multe persoane certate cu legea sau rude ale acestora sunt astfel identificate și cei dintâi sunt aduse mai apoi în fața justiției.
De asemenea, informația genomică poate fi folosită împotriva posesorului de drept. Un scenariu des folosit de bioeticieni este acela în care o firmă de asigurări care are acces la cest tip de informație, poate alege să nu îi ofere unei anumite persoane o asigurare de viață, datorită (să zicem) riscului crescut pe care aceasta îl are de a avea o formă de cancer înainte de o anumita vârstă.
Surse:
- The Cost of Sequencing a Human Genome
- DNA Sequencing Costs: Data
- Sequencing coverage and breadth of coverage
- China’s BGI says it can sequence a genome for just $100
- În sfârșit, mi-am secvențiat genomul (I), (II) și (III).
* prețurile afișate sunt din august 2021
Last Updated on 06.12.2023 by Mugo