Publicații

Solving the first murder case in Romania using Familial Searching

Posted on 15.01.2022by Mugo

F. Stanciu, E. Dragomir, T. Bratu. Rom J Leg Med29(3)295-298(2021)

Abstract:

The DNA of each of us is made from parts of our biological family: we share half of our autosomal DNA with our fathers, mothers, sons and daughters; we share a quarter of our autosomal DNA with our grandfathers, grandmothers, nephews and nieces; we share a variable proportion of autosomal DNA with our brothers and sisters; we share the same Y chromosome with our paternal lineage, if we are men, or we share the same mitochondrial DNA with our maternal lineage, if we are women. Those are our close kinship ties, but at some level all humans are related to each other. These biological rules allow today forensic specialists to find the author of an unidentified DNA profile based on its relatives DNA. This article presents, on short, the story of the first murder case solved in Romania using Familial searching and CODIS.

Keywords: forensic DNA databases, routine searching, familial searching, CODIS, National Judicial Genetic Data System

Download

Articole Publicații

Searching the undetected mtDNA variants in forensic MPS data

Posted on 10.10.2020by Mugo

Melchionda F, Stanciu F, Buscemi L, Pesaresi M, Tagliabracci A, Turchi C. Forensic Sci Int Genet. 2020 Nov;49:102399

Abstract:

The efficiency of MPS in forensic mtDNA analysis has been thoroughly proven, although a reliable and well established data evaluation still remains a critical point. Numerous bioinformatics tools have been developed, but most of them require specific operating systems and high costs, while free open-source programs with user-friendly interfaces are few. In this study, 43 full mtGenomes were sequenced using the Ion Personal Genome Machine™ (PGM™) System and analyzed utilizing the plug-in Variant Caller (TVC) of the Ion Torrent Software Suite and the mtDNA-Server (mDS), a free web-based mitochondrial analysis tool for MPS data. The outcomes of these two different analysis tools were compared to variants noted after manual inspection of the aligned reads performed using Integrative Genomics Viewer (IGV). The comparison highlighted the presence of thirty-nine discordant variant calls, which were resolved by Sanger sequencing that confirmed the presence of all variants, except for 7 deletions. The combined adoption of IGV and Sanger type sequencing confirmatory steps, in addition of TVC and mDS analysis, resulted in a more accurate variants assignment with the detection of 32 additional true polymorphisms, which were noted in the final dataset. Regarding the heteroplasmy issue, out of a total of thirty heteroplasmic variants, twenty-eight were detected by the TVC, while the mDS detected twenty-two.

Overall, none of the used bioinformatics tools were the perfect choice and a secondary analysis with an expert’s opinion in complete mtGenome MPS data evaluation is still required in forensic genetic analysis.

Keywords: Mitochondrial, DNAMassive, parallel sequencing, Point heteroplasmy, Variants call, Forensic genetics

Download

Publicații Rubrica de Știință

Despre Telegonie

Posted on 29.02.2020by Mugo

De ceva ani circulă în online-ul autohton tot felul de articole-sperietoare cu titluri care mai de care mai bombastice, în care se face referire la telegonie: „Din nou despre TELEGONIE și IMPORTANȚA VIRGINITĂȚII” (2014), „Bebelușul poate semăna cu primul partener sexual al mamei, chiar dacă ea a rămas însărcinată cu alt bărbat! Cum e posibil?” (2015), „Telegonia: Primul partener din viața unei femei este tatăl genetic al copiilor săi” (2017), „Desfrânarea sexuală: aspectul științific al problemei prin prisma geneticii cuantice” (2018), „Telegonia explică legea leviratului, printre altele” (2018), etc.*

Publicații Rubrica de Știință

Magia care funcționează

Posted on 31.01.2020by Mugo

O nouă revistă, o nouă rubrică, un nou început.

Despre ce să scrii la o rubrică de știință într-un număr dedicat genului fantasy (și în general fantasticului)? Păi, dacă cititorul a ajuns să citească și rubrica de față, pe lângă celelalte la care au trudit colegii de redacție, înseamnă că sunt șanse mari că el să fie mai pasionat de SF decât de Fantasy. Și atunci, cum ar putea vedea un „îndoctrinat în ale realului” pe fratele mai naiv al SF-ului?

Cărți Publicații

EXIT Plus. Povestiri de dincolo.

Posted on 21.10.2018by Mugo

EXIT Plus. Povestiri de dincolo. (2017)

La finalul anului 2014, pe Facebook a fost postat un articol în care era vorba despre experiența vieții de după moarte. Câțiva scriitori au început să discute pe marginea subiectului și, curând, a înmugurit ideea unui volum colectiv de proză scurtă. Așa s-a născut proiectul Exit: Povestiri de dincolo, editat în regie proprie de opt autori și apărut la editura Eagle în prima parte a anului 2016. Primul tiraj s-a epuizat rapid. Mai mult, volumul colectiv a fost nominalizat la premiul RomCon 2017. Prin urmare, cei opt au decis în unanimitate să reediteze cartea și să adauge încă un autor. Noul proiect a fost intitulat, firesc, Exit plus.