CategoriesGenomica

ADN-ul românilor

În așteptarea unor studii populaționale genomice… o listă cu studii populaționale în care s-au folosit markeri genetici, efectuate pe teritoriul României. Articolele sunt împărțită în funcție de tipul sau localizarea markerilor – ADNmt, cromozomul Y și ADNn (listă în continuă dezvoltare):

CategoriesGenomica

Institutul Național de Genomică

Ministerul Investițiilor și Proiectelor Europene (MFE) prin vocea ministrului de la acea vreme Ioan-Marcel Boloș a anunțat printr-un comunicat postat pe website-ul instituției la 24 ianuarie 2020, planul ambițios de a construi în România un „Institut Național de Genomică, al cărui principal scop va fi promovarea medicinei genomice” și că „MFE va începe deja demersurile necesare pentru finanțarea acestui proiect în viitoarea perioadă de programare”.

Conform aceluiași comunicat Institutului Național de Genomică ar avea următoarele atribuții:

CategoriesGenomicaRubrica de Știință

În sfârșit, mi-am secvențiat genomul (III)

(Continuare…)

Citește articolele anterioare (articol I, articol II).

Am reușit să obțin rezultatele secvențierii genomului meu după mai mult de opt săptămâni, cât era termenul declarat de laborator. După o conversație cu cei de la Dante Labs am aflat că au fost probleme cu furnizarea reactivilor în Italia din cauza pandemiei Covid 19 (valul 2 și 3). În timp ce m-am apucat să scriu aceste rânduri am observat că a fost vorba mai mult de atât, Dante Labs trecând printr-o etapă de rebrend-uire (extinderea paletei de servicii) și după ultimele date de pe website-ul lor oficial asta s-ar datora fuzionării sau achiziționării sale de către o firmă din SUA. În fine… pentru răbdarea și empatia de care am dat dovadă, în ceea ce privește eforturile lor, mi-au oferit gratuit un raport de interpretare a rezultatelor, la alegere, din suita de rapoarte suplimentare disponibile.

CategoriesGenomicaRubrica de Știință

În sfârșit, mi-am secvențiat genomul (II)

(Continuare…)

Citește și celelalte articole (articol I, articol III).

Pe 24 noiembrie 2020 am cumpărat, la o ofertă de Black Friday, kit-ul 30X Whole Genome Sequencing Test de la Dante Labs

Pe 25 noiembrie am primit AWB-ul și instrucțiunile de retur. Pe 28 noiembrie kit-ul a plecat din Lahr, un oraș din sud-vestul Germaniei și l-am primit pe 07 decembrie (după aproape 2 săptămâni). Aș fi obținut coletul mai devreme cu 2-3 zile dacă nu m-aș fi bâlbâit cu firma de curierat (eu așteptând să vină prin Poșta Română, luându-mă după datele din instrucțiunile de retur).

CategoriesGenomicaRubrica de Știință

În sfârșit, mi-am secvențiat genomul (I)

Specia umană este alcătuită din populații, iar populațiile din indivizi. Organismul unui singur individ este compus din sisteme de organe și organe, care sunt compuse la rândul lor din țesuturi, țesuturile din celule, celulele din membrană, citoplasmă, organite și nucleu. În nucleu și în unele organite (mitocondrii) se găsește ADN-ul, care codifică pentru toate structurile amintite anterior și nu numai. ADN-ul la rândul lui este compus din patru tipuri de nucleotide. Nucleotidele… ei bine, putem merge tot așa până la atomi și dincolo de ei, dar nu ar avea rost pentru subiectul acestui articol. Totalitatea ADN-ului dintr-o celulă se numește genom. Cu excepția gemenilor monozigoți și a clonelor, în primele clipe de viață, toate organismele (superioare) au un ADN unic din punct de vedere al informației pe care acesta o codifică.