WGS Extract (WGSE) reprezintă o aplicație ce conține o suită de instrumente software create pentru verificarea, analizarea și manipularea rezultatelor testelor Whole Genome Sequencing (WGS). Poate fi folosită cu orice fișier BAM sau CRAM, inclusiv pentru teste Whole Exome Sequencing (WES), dar cu beneficii limitate. Articolul de față a fost scris folosind versiunea Beta ver3 (10 Jul 2021), care este disponibilă pentru Linux, MacOS și Windows 10 și poate fi descărcat de pe WGSExtract.github.io.
Category: Genomica
CategoriesGenomica
Ce trebuie să știi dacă vrei să-ți secvențiezi genomul
Evoluția prețurilor
Prima schiță brută a hărții genomului uman a fost realizată în perioada 1999-2000 prin efortul deosebit al instituțiilor ce alcătuiau două mari consorții (Celera Genomics și Internațional Human Genome Sequencing Consortium) și a costat aproximativ 300.000.000 dolari. Secvențierea unui genom depinde și de dimensiunea genomului, motiv pentru care trebuie menționat că în suma respectivă au intrat în jur de 6,4 miliarde de perechi de baze, cât are genomul uman. Schița îmbunătățită a genomului uman realizată în 2003 a costat aproximativ 150.000.000 dolari. Le numesc pe ambele „schițe” pentru că și în 2021 se lucrează la completarea hărții genomului uman, după cum puteți citi aici [link].
CategoriesGenomica
Introducere în Genomică
O serie de resurse utile celor interesați de domeniu, ordonată în funcție de nivelul de dificultate (listă în continuă dezvoltare):
Nivelul 0 – O prezentare TED.
CategoriesGenomica
Cărți de Genomică
Cărți de referință (listă în continuă dezvoltare):
În limba română
- Gavrilă, Lucian ed. Genomica: un tratat despre genom, de la virusuri la om. București: Editura Enciclopedică, 2003.
- Gavrilă, Lucian ed. Genomul uman. București: All, 2004.
CategoriesGenomica
T2T-CHM13, cea mai completă secvență a genomului uman?
La 20 de ani de când a fost anunțată, în revista Nature, realizarea primei schițe a genomului uman de către Celera Genomics și Internațional Human Genome Sequencing Consortium, o nouă organizație numită Telomere-to-Telomere Consortium (T2TC) anunță printr-un preprint* secvențierea suplimentară a 8% din Genomul Uman, procent rămas nerezolvat în versiunea inițială.
Ultima mare îmbunătățire a secvenței genomului uman a fost realizată de către Genome Reference Consortium (GRC) în 2013, iar de atunci la anumite intervale de timp au fost eliberate mici versiuni îmbunătățite, ultima fiind cea din 2019, care are codul de referință GRCh38.p13.